Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Медико-социальная экспертиза, реабилитация и абилитация детей при классической фенилкетонурии

Классификация типов фенилкетонурии

Определение 1

Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, развивающееся как следствие нарушения обмена аминокислот в результате недостаточности печеночных ферментов, принимающих участие в метаболической цепочке превращений фенилаланина до тирозина, и главным образом поражающее ЦНС.

Виды фенилкетонурии:

  • Первый тип (классическая фенилкетонурия). Он связан с мутацией гена длинного плеча12-й хромосомы, отвечающего за синтез фермента, обеспечивающего реакцию превращения фенилаланина в тирозин.
  • Второй тип. Он развивается при дефиците фермента, который участвует в гидроксилировании фенилаланина, триптофана и тирозина, что происходит при мутации гена, расположенного на коротком плече 4-й хромосомы.
  • Третий тип. Развивается вследствие дефицита фермента тетрагидробиоптерина, принимающего участие в процессах превращения фенилаланина.

Конечным результатом всех этих нарушений является накопление в жидкостях и тканях организма больного фенилаланина и его производных – фенилуксусной и фенилпировиноградной кислот, фенилацетилглутамина, фенилэтиламина и др., оказывающих непосредственное токсическое воздействие на печень, ЦНС и другие внутренние органы. Также при фенилкетонурии выявляются нарушения обмена моноаминовых нейромедиаторов (серотонина, катехоламинов).

Медико-социальная экспертиза детей при классической фенилкетонурии.

Критерии для определения группы инвалидности при фенилкетонурии закреплены Приказом Минтруда России N 346н от 05.07.2016, вступившим в силу 09.08.2016 года и представляющим собой перечень изменений, вносимых в уже ранее действовавший Приказ 1024н.

Приказом было внесено два основных изменения.

Первым изменением явилась достаточность для установления категории «ребенок-инвалид» ОЖД в любой, даже одной категории, любой степени выраженности (но в сочетании с процентами 40% и более). То есть критерий для установления инвалидности при фенилкетонурии лицам, не достигшим 18 лет, - наличие нарушения здоровья в диапазоне 40 -100 процентов, что соответствует II и более высоким степеням выраженности стойких нарушений функций организма, приводящим к ограничению любой категории жизнедеятельности любой степени выраженности в связи с чем требуется социальная защита ребенка.

«Медико-социальная экспертиза, реабилитация и абилитация детей при классической фенилкетонурии» 👇
Помощь эксперта по теме работы
Найти эксперта
Решение задач от ИИ за 2 минуты
Решить задачу
Найди решение своей задачи среди 1 000 000 ответов
Найти

Вторым значимым изменением стала возможность установления инвалидности при ФКУ (фенилкетонурии) поголовно всем больным в возрасте до 14 лет (вне зависимости от тяжести заболевания при проводимом лечении). То есть установление инвалидности стало аналогичным таковому при инсулинзависимом сахарном диабете в этом же возрасте.

Инвалидами могут быть признаны дети, больные классической фенилкетонурией, чье состояние соответствует одну из следующих пунктов:

  1. Средне-тяжелая форма фенилкетонурии I типа (E70.0), если в крови уровень фенилаланина составляет 15 - 20 мг/дл (или 900 - 1200 мкмоль/л) в период установки диагноза до начала диетотерапии, или если диета была назначена поздно в детском возрасте и/или диета в последующем не соблюдалась. Клинически отмечается вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушения мышечного тонуса, судороги, задержка психоречевого и статикомоторного развития, формирование гидроцефалии и микроцефалии, вентикуломегалия, гипоплазия белого вещества и задержка миелинизации (при отсутствии признаков астроцитоза). Также отмечается отставание в психомоторном, физическом и психическом развитии, при уровне IQ менее 50 – 40%.
  2. Классическая форма фенилкетонурии (I типа - E70.0) при уровне в крови фенилаланина 20 мг/дл (1200 мкмоль/л) и выше, если диета была назначена поздно в детском возрасте и/или диета в последующем не соблюдалась. При этом отмечается низкая масса мозга, вентикуломегалия, гипоплазия белого вещества и задержка миелинизации (при отсутствии признаков астроцитоза). Также отмечается отставание в психомоторном, физическом и психическом развитии, при уровне IQ менее 50 - 50%.
  3. Тяжелая глубокая степень умственного отставания (слабоумие) со значительно выраженной неврологической симптоматикой (признаки повышенной возбудимости, судороги, мышечная дистония, гиперрефлексия (сухожильная) и/или спастический тетрапарез), что соответствует ОЖД в 90-100%.

Реабилитация и абилитация детей при классической фенилкетонурии

Определение 2

Медицинская реабилитация – это совокупность медицинских, психологических, педагогических и других видов мероприятий, главной целью которых является максимально возможное восстановление или компенсация нормальных физиологических или психических потребностей (функций) организма и его трудоспособности, полностью утраченных или нарушенных в результате травмы или заболевания.

Определение 3

Абилитация – это совокупность лечебных, психологических, педагогических и/или социальных мероприятий, направленных на инвалидов или морально подорванных людей (осуждённых и прочих), задачей которых является приобретение ими возможности трудиться и учиться и максимальное приспосабливание их к жизни в обществе.

При фенилкетонурии основные реабилитационные и абилитационные мероприятия имеют цель улучшить когнитивные и речевые функции, психоэмоциональное состояние больных и их социальную адаптацию.

Основным звеном в реабилитации и абилитации детей с ФКУ является коррекционная работа логопеда с детьми, направленная на развитие познавательной деятельности и эмоционально-волевой сферы. Основное внимание при этом должно быть направлено на:

  • фонетическую и лексико-грамматическую стороны речи детей;
  • развитие связной речи;
  • сенсорное восприятие;
  • формирование пространственно-временных представлений;
  • формирование представлений об окружающей действительности;
  • отражение окружающей действительности в речи детей.

Во многом успешность лечения определяется степенью строгости родителей в отношении соблюдения диеты ребенком, а также рекомендаций врача и логопеда. Даже спустя всего несколько дней несоблюдения диеты уровень фенилаланина в сыворотке крови повышается более допустимых значений, вследствие чего наступают изменения в поведении ребенка и теряются ранее усвоенные умения и знания.

С другой стороны, не менее важно, чтобы родители помимо контроля соблюдения ребенком диеты, также уделяли внимание и его психическому развитию - совместным играм, беседам, контактам с другими детьми, нравственному и трудовому воспитанию.

Также важно понимать, что эффективность, как логопедической работы, так и диетотерапии, во многом зависит от возраста начала лечения ребенка и его своевременности, от продолжительности лечения и от степени тяжести поражения головного мозга к моменту его начала.

Дата написания статьи: 11.10.2020
Найди решение своей задачи среди 1 000 000 ответов
Крупнейшая русскоязычная библиотека студенческих решенных задач
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot