Аменорея
отсутствие менструаций в течение 6 мес и более.
Вариация числа копий (Copy number variation, CNV)
Предмет
Медицина
👍 Проверено
Автор24
сегмент ДНК, в котором количество ее копий различается.
Научные статьи на тему «Вариация числа копий (Copy number variation, CNV)»
Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца
За последнее десятилетие были получены убедительные доказательства того, что вариации числа копий ДНК (Copy number variation, CNV) связаны с возникновением врожденных пороки сердца (ВПС). В настоящем обзоре рассматривается вклад CNV в развитие ВПС, уделяется внимание как широкоизвестным вариациям, таким как микроделеции хромосомного региона 22q11, так и новым редким уникальным вариациям, которые обнаружены в последние годы. Мы полагаем, что общий взгляд на подходы к пониманию каузативности CNV включает в себя описание доли и характера вызываемой ими патологии. Отдельное место отведено анализу роли генов кандидатов в этиологии ВПС и механизмам их патологического влияния в условиях изменения доз генов. Обсуждается, какие генетические характеристики CNV наиболее информативны при оценке возможной патогенности микроструктурной перестройки хромосом.
Creative Commons
Научный журнал
Cnv генов в качестве биомаркера и терапевтической мишени при раке желудка
Рак желудка (РЖ) – одно из наиболее распространенных злокачественных новообразований в мире с плохим прогнозом и ограниченными возможностями лечения. Южный федеральный округ занимает 5-е место по смертности населения от РЖ среди субъектов РФ, а летальность больных в течение года с момента установления диагноза в России в 2015 г до-стигала 47,8 %, что в большинстве случаев связано с метастазированием первичной опухоли. Анализ литературы показал, что значение CNV в качестве фактора малигнизации ранее было недооценено. Появляется все больше доказательств то-му, что CNV генов является перспективной терапевтической мишенью при РЖ. CNV способствуют развитию и прогрес-сии злокачественных новообразований у человека, они представляют собой один из основных механизмов контроля экс-прессии потенциальных онкогенов и генов-супрессоров в опухолевых клетках. Точная характеристика числа копий генов определяет возможность создания предиктивных маркеров малигнизации тканей. Экспериментальные данные, ...
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Медицина»
Болезнь
состояние организма, характеризующееся повреждением органов и тканей в результате действия патогенных факторов, развертыванием защитных реакций, направленных на ликвидацию повреждений; обычно сопровождается ограничением приспособляемости организма к условиям окружающей среды и снижением или потерей трудоспособности.
Гейнца окраска
окраска крови р-ром метилового фиолетового в 0,6% водном р-ре хлорида натрия (1:100); используется для выявления включений метгемоглобина в зрелых эритроцитах.
- Число коммутаций (Commutation number)
- Число пульсаций (Pulse number)
- Вариация
- Копия
- Bay number
- Этап copy-in
- Этап copy-out
- Эпигенетические вариации
- Размах вариации
- Вариации коэффициент
- Показатели вариации
- Циклическая вариация
- Коэффициент вариации
- Мера вариации
- Вариация функции
- Вариация товара
- Копия издания
- собственно копия
- уменьшенная копия
- Backup ( Копия )
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
