Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Компаунд-хромосомы

Предмет Биотехнология
👍 Проверено Автор24

хромосома, образовавшаяся в результате слияния двух отдельных хромосом, например сцепленные Х-хромосомы или сцепленные Х и Y-хромосомы.

Научные статьи на тему «Компаунд-хромосомы»

ОЦЕНКА ЗНАЧИМОСТИ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ LRP5,BVP4,TGFβL ПРИ ПОСТМЕНОПАУЗАЛЬНОМ ОСТЕОПОРОЗЕ

Резюме Выборку больных первичным постменопаузальным остеопорозом (ОП)составили 180 жен. (ср. возраст 67,5 + 7,8 лет) и 118 жен. в постменопаузе без ОП и остеопении в качестве контроля (ср. возраст 63,8 ± 8,1 лет). Выявлено увеличение частоты носительства генотипа СТ гена LRP5 (OR = 2,2; р = 0,005) и определенное накопление генотипа АА гена ВМР4 и генотипа СС гена TGFfi среди больных ОП по сравнению с контролем, однако различия статистически не значимы. Среди больных ОП отмечается накопление компаундов СТСС (комбинация генов LRP5и TGF\M) и CTAV (комбинация генов LRP5 и ВМР4), наличие которых повышает риск возникновения заболевания в 4 (р = 0,0004) и 2,5 (р = 0,035) раза соответственно. Показано наличие ассоциаций между LRP5 и TGFfil (г = 0,26 ; р = 0,001), между полиморфизмами этих генов и уровнем щелочной фосфатазы (г = 0,22; р = 0,004 и г = 0,16; р = 0, 04 соответственно), между полиморфизмом гена ВМР4 и концентрацией остеопротегерина в сыворотке крови (г = 0,2; р = 0,016). Выявлен...

Научный журнал

СИНУС-ТРОМБОЗ У БОЛЬНОГО С СУБЛЮКСАЦИЕЙ ХРУСТАЛИКОВ. СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ ГОМОЦИСТИНУРИИ

Актуальность. Гомоцистинурия - редкая генетически гетерогенная аминоацидопатия с дефицитом цистатион-синтазы (CbS) и нарушением метаболизма метионина, приводящая к накоплению гомоцистеина и его метаболитов. Дефицит CbS проявляется при наличии гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CBS, локализованном на длинном плече хромосомы 21 (21q22). Тип наследования аутосомно - рецессивный. Характерна задержка психомоторного развития, соединительнотканные дефекты, в том числе подвывих хрусталиков, тромбоэмболические эпизоды. Цель: определить особенности диагностики гомоцистинурии у больного 13 лет. Описание клинического случая. Пациент, 13 лет госпитализирован в МДКГБ с диагнозом: Артифакия. Сублюксация интраокулярной линзы (ИОЛ). С 2 лет наблюдается у невролога по поводу задержки речевого развития, с 4 лет у ортопеда - плоскостопие, в 5 лет диагностированы микросферофакия, подвывих хрусталиков, проводилась хирургическая коррекция. Генетиком заподозрен синдром Маркезани. Посещ...

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биотехнология»

Базофил

тип лейкоцитов, развивающихся из стволовых клеток в красном костном мозге.

🌟 Рекомендуем тебе

Биологически значимые элементы

химические элементы, необходимые живому организму для обеспечения нормальной жизнедеятельности, делятся на макроэлементы и микроэлементы.

🌟 Рекомендуем тебе

Пироген

вещество, продуцируемое бактериями и вызывающее повышение температуры у человека.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot